Etudes et Travaux SEDh et HSD
Activation mastocytaire – SAMA – Mastocytose
SAMA /ACTIVATION MASTOCYTAIRE et SED : un sujet qui pose question et pour lequel il n’y a pas réellement de réponses certaines à ce jour !
Nous vous mettons à disposition, par l’intermédiaire de notre antenne de Toulouse qui a beaucoup œuvré sur ce sujet, plusieurs documents rédigés par le CEREMAST (centre de référence des mastocytoses) de Toulouse que nous pensons très utiles pour vous et pour vos soignants.
Tout d’abord il convient de savoir de quoi on parle et donc de bien définir ce que sont les mastocytoses et les problématiques d’activation mastocytaire.
Ensuite, le lien entre les problématiques d’activation mastocytaires et les mastocytoses avec les SED/HSD sont complexes et il n’y a pas encore à ce jour d’étude scientifique permettant d’affirmer avec certitude qu’il y ait un lien, et s’il y en a un, lequel. Donc, de là à en faire un critère de diagnostic des SED, il y a vraiment encore des réponses à apporter !
Certains écrits abordent la question mais il est toujours préférable de s’adresser aux spécialistes du sujet. Les éléments fournis par les CEREMAST sont donc très intéressants en la matière.
Une étude va se mettre en place au CEREMAST de Necker sur cette problématique. Conférence du 11/09/2021 du CEREMAST sur le SAMA et les mastocytoses : définitions, explications, diagnostic, prise en charge… conférence Télécharger
=> SED-SAMA : qu’en savons-nous ? SED-SAMA-ceremast Télécharger
L’ETUDE A VENIR DU CEREMAST DE NECKER :
Un jury indépendant composé d’expert professionnels, de mécènes et d’une représentante d’une association de patients a décidé de financer quatre projets qui ont particulièrement retenu son attention. Voici, donc, en quelques lignes, les résumés du projet du CEREMAST de Necker :
Association de désordres du spectre de l’hypermobilité et de signes d’activation mastocytaire : Hypertryptasémie familiale ou autre entité génétique ?
Caractérisation clinico-biologique pour une meilleure prise en charge pluridisciplinaire et la reconnaissance de la (des) maladie(s).
CRMR : Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)
Porteurs du projet : Pr Olivier Hermine, Pr Christine Bodemer, Dr Céline Greco, Dr Julien Rossignol, Dr Laura Polivka et Séverine Hatton (infirmière en douleur pédiatrique)
Résumé : Introduction : Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est une maladie liée à une activation anormale de cellules immunitaires nommées mastocytes. Ces cellules sont normalement impliquées dans les défenses anti-microbiennes et parasitaires mais peuvent parfois devenir anormales et s’activer de manière inappropriée. Les malades atteints de ce syndrome présentent des symptômes ressemblant à ceux de l’allergie (démangeaisons, diarrhées, intolérance alimentaire, éruption cutanée…) mais également d’autres types de symptômes (fatigue, douleurs musculaires, trouble de la mémoire, de la concentration voire des maladies psychiatriques telles que la dépression). L’impact médico-social est majeur avec une déscolarisation des enfants ou une perte d’emploi des adultes aboutissant rapidement à une désinsertion sociale. Les SAMAs sont souvent associés à des troubles musculo-squelettiques avec une hyperlaxité articulaire classée dans le spectre de l’hypermobilité. La cause de cette association de symptômes reste inconnue. Aucune analyse biologique ni aucun examen complémentaire ne permet à ce jour de confirmer le diagnostic de SAMA. Le diagnostic est effectué grâce à l’examen clinique d’un médecin expert connaissant l’association de ces symptômes. Ainsi de nombreux malades sont en errances diagnostiques liée à une méconnaissance de cette maladie.
Objectifs : Les objectifs de notre projet de recherche sont :
- de reconnaître les symptômes de SAMA en tant que maladie et de les caractériser dans toutes leur dimension médicale et socio-psychologique ;
- de développer des outils diagnostiques génétiques et biologiques pour en faciliter le diagnostic et débuter des traitements appropriés, en limitant l’errance diagnostique.
Méthodes : Nous inclurons 60 patients atteints de SAMA avec des désordres du spectre de l’hypermobilité (30 enfants et 30 adultes) dont le diagnostic aura été confirmé par les deux centres de références experts. Chaque patient aura ensuite un parcours de soin bien défini avec une évaluation psychologique, diététique et sociale ainsi qu’une évaluation par l’unité fonctionnelle de la douleur. Des analyses sanguines biologique (dosage de la tryptase), moléculaire et métabolomique seront réalisées.
Résultats attendus : Ces travaux devraient permettre d’aboutir à une meilleure caractérisation de cette entité méconnue et de son fardeau dans toute ses dimensions médicales, sociales et psychiatriques. Une meilleure reconnaissance de la maladie via l’établissement de test diagnostique fiable devrait aboutir à une meilleure prise en charge globale des patients atteints de SAMA
Appel à projets recherche clinique – Site internet maladies rares de l’hôpital Necker (aphp.fr)
Travaux d’Adrien HAKIMI
sur la réhabilitation et ses effets sur les patients SED (et publication)
Clinique de la Mitterie
[RECHERCHE] | 
Adrien, kinésithérapeute et doctorant au sein de notre Clinique, a participé au congrès de la SOFMER afin de présenter ses travaux de recherche. Ses recherches se tournent vers l’étude des bénéfices d’un programme de prise en charge multidisciplinaire par la pratique physique de patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile. 
Les études cliniques permettent d’évaluer l’efficacité, la tolérance ou la sécurité d’une méthode diagnostique ou d’un traitement. Elles permettent d’avoir des nouvelles connaissances scientifiques pour mieux connaitre la maladie et mieux soigner les patient(e)s.
Ces travaux font suite à une étude rétrospective publiée en 2020 et se poursuivent au sein de la Clinique la Mitterie.
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.61772
Bravo à Adrien pour son travail et son investissement ! 
En collaboration avec l’URePSSS Unité de Recherche Sport, Santé, Société, l’association SED1+ et l’Université de Lille.
Etude OXYSED, Oxygénothérapie :
Les dernières News :
Comme vous le savez, plusieurs médecins travaillent depuis plus de 3 ans à la mise en place d’une étude scientifique permettant de déterminer de manière définitive les effets de la supplémentation en oxygène pour les patients SED/HSD.
Cela permettra notamment, si les résultats indiquent qu’il y a un bénéfice pour les patients, d’apporter des éléments en faveur d’une prise en charge par l’assurance maladie pour les patients Syndrome d’Ehlers Danlos type hypermobilité (EDS/HT).
Notre association SED1+ travaille en lien avec certains de ces médecins sur ces sujets depuis longtemps, tels que le Dr Bergoin ou le Professeur Bienvenu, deux des piliers initiaux de cette étude.
Nous tenons à remercier tous ces médecins pour leur travail ainsi que tous les financeurs de ce projet .
En résumé, l’hypothèse de l’étude OXYSED est que la délivrance de 3 mois d’oxygénothérapie via un concentrateur d’oxygène permettrait de réduire la fatigue, la douleur, les maux de tête, la kinésiophobie, la prise de médicaments, la dyspnée, et d’améliorer les performances de marche, la qualité du sommeil et la qualité de vie des patients atteints d’EDS/HT).
| Il s’agit d’une étude intitulée : « Impact de l’OXYgénothérapie sur la fatigue chez les patients atteints du Syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile ‘ : OXYSED» Une étude randomisée en double aveugle contrôlée par placebo (chaque patient recevant soit de l’air enrichi en oxygène soit de l’air ambiant, sur deux périodes consécutives de 3 mois, sans connaître la nature du gaz inhalé). Elle est réalisée sous forme d’essai clinique multicentrique qui se déroulera dans 3 sites : Hôpital Saint-Joseph, Marseille – Promoteur/coordonnateur Clinique de la Mitterie Hôpital Raymond-Poincaré (Garches) – AP-HP |
Critère d’Eligibilité :
Attention : les patients ne doivent en aucun cas contacter directement l’hôpital Saint Joseph ou les autres centres pour participer à l’étude car elle se fera sur un panel de patients déjà suivis dans chaque centre et présélectionnés par chaque médecin en charge de l’étude.
| Critères d’inclusion: | Critères d’exclusion : |
| Seront inclus dans l’étude les patients présentant l’ensemble des critères suivants : – Agés de 18 ans et plus ; – Diagnostiqués avec EDS/HT défini par les critères de New York – Avec une fatigue intense définie par une FSS ≥ 4 – Ayant donné un consentement écrit libre et éclairé – Parlant la langue française – Étant affilié(s)s ou bénéficiant d’un régime de sécurité sociale. |
Seront exclus de l’étude, les patients présentant l’un des critères suivants : – ayant une pathologie pulmonaire parenchymateuse évolutive (fibrose pulmonaire, emphysème post-tabac) – grossesse ou un allaitement en cours – ayant déjà reçu une oxygénothérapie pour l’indication EDS/HT au cours des 6 derniers mois – ayant une pathologie à l’origine de la fatigue, qui n’est ni compensée ni traitée ;( Liste non exhaustive : anémie, syndrome d’apnée du sommeil, pathologies psychiatriques dont dépression sévère, insuffisance organique (cardiaque, rénale, respiratoire, hépatique), endocrinopathies (hypo ou hyperthyroïdie, diabète), carences nutritionnelles) – soumis à une mesure de protection de la justice. |
Les dates prévisionnelles de l’Etude :
L’Etude devrait commencer début 2022 et se dérouler sur une durée totale de 22 mois (de l’inclusion du premier patient au dernier suivi du dernier patient).
Compte tenu des délais de rédaction et de publication de l’article d’environ 6 mois, les résultats devraient être disponibles vers mi 2024 !
Nous devrons donc être patients afin de pouvoir obtenir tous les enseignements qui sortiront de cette étude si importante pour les patients EDS/HMT, et leurs soignants !!!