Le Focus sur les SEDnv
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Juillet 2021
Les Syndromes d’Ehlers-Danlos (SED) sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une triade clinique spécifique : hyperlaxité articulaire, hyperélasticité cutanée et fragilité tissulaire.
Ce sont des maladies rares dont la prévalence est estimée à 1 pour 5 000.
=> Épisode 1 : Qu’appelle-t-on Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ?
Qu’est-ce que les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quels sont les principaux symptômes d’alerte qui peuvent faire évoquer ce diagnostic ? Quels sont les diagnostics différentiels à écarter ? Comment établir le diagnostic ? Quels sont les examens de 1ère ligne que le médecin traitant peut effectuer avant d’adresser les patients à un centre de référence ?
Le Dr Caroline Michot, médecin généticien, Praticien Hospitalier à l’hôpital Necker-Enfants malades et coordinatrice du récent PNDS sur les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires sous l’égide de la filière OSCAR, répond aux questions.
=> Épisode 2 : Diagnostiquer les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
Quels sont les signes d’alerte qui doivent faire penser à une hyperlaxité articulaire généralisée ? Comment mesurer une hyperlaxité ? Face à un patient atteint d’hyperlaxité, quels sont les symptômes qui peuvent faire évoquer un des Syndromes d’Ehlers-Danlos ? Quels sont les examens diagnostiques de 1ère intention à réaliser avant d’adresser ces patients à un centre expert ?
Le Dr Fabrice Gillas, médecin du sport, Praticien Hospitalier au sein du centre de référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires à l’hôpital Raymond-Poincaré à Garches, répond aux questions.
=> Épisode 3 : Prendre en charge les Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires
En quoi consiste la prise en charge ostéo-articulaire des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires ? Quel rôle joue l’éducation thérapeutique dans la prise en charge des patients ; comment l’intégrer dans le projet de soins ? En cas de suspicion ou de diagnostic de Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire, pourquoi recommander aux praticiens d’orienter les patients vers un centre expert ?
Le Dr Karelle Bénistan, médecin clinicien, responsable des consultations maladies rares au sein du centre de référence des Syndromes d’Ehlers-Danlos Non Vasculaires à l’hôpital Raymond-Poincaré, à Garches et coordinatrice du récent PNDS sur les SEDnv sous l’égide de la filière OSCAR, répond aux questions
=> Épisode 4 : Vivre avec un Syndrome d’Ehlers-Danlos Non Vasculaire
Comment surviennent les premiers symptômes de la maladie ? Comment vit-on l’errance diagnostique ? L’annonce d’un diagnostic ? Quel est le rôle d’un patient expert ? Quels sont les objectifs de l’association UNSED (Union Nationale pour les Syndromes d’Ehlers-Danlos) ?
Mme Gisclard, patiente experte – ressource, atteinte d’un Syndrome d’Ehlers-Danlos Hypermobile, représentante des usagers de santé et présidente de l’association UNSED – Union Nationale des Syndromes d’Ehlers-Danlos, répond aux questions.
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