L’objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d’expliquer aux professionnels la prise en charge diagnostique et thérapeutique et le parcours de soins d’un patient atteint d’un des types de syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) non vasculaire (SED NV).

Ce PNDS a pour but d’optimiser et d’harmoniser la prise en charge
et le suivi de ces maladies rares sur l’ensemble du territoire.

Il permet également d’identifier les spécialités pharmaceutiques, en particulier utilisées dans une indication non prévue dans leur autorisation de mise sur le marché (AMM), produits ou prestations nécessaires à la prise en charge des patients. Il faut savoir que ces produits et prestations ne sont pas tous remboursés et que leur présence dans le PNDS ne conduit pas forcément à leur remboursement.

Ce PNDS peut servir de référence au médecin traitant (médecin désigné par le patient auprès de la caisse d’assurance maladie) en concertation avec le médecin spécialiste, notamment au moment d’établir le protocole de soins, dans le cas d’une demande d’exonération du ticket modérateur au titre d’une affection hors liste.

Ce PNDS décrit la prise en charge recommandée d’un patient atteint de SED NV.

Bien évidemment, ce PNDS ne peut cependant pas envisager tous les cas spécifiques, toutes les comorbidités ou complications, toutes les particularités thérapeutiques, tous les protocoles de soins
hospitaliers, etc. Il ne peut pas revendiquer l’exhaustivité des conduites de prise en charge possibles, ni se substituer à la responsabilité individuelle du médecin vis-à-vis de son patient.

Il sera mis à jour en fonction des nouvelles données publiées et validées.

Le PNDS affirme bien que le médecin généraliste a un rôle central dans le suivi des patients SED NV. Il coordonne les différentes prises en charge et renouvelle les traitements initiés par les spécialistes.

Etablies sur la base des méthodes prévues à cet effet, les recommandations du PNDS traduisent l’analyse de la littérature (avec son niveau de preuve modéré) et l’expertise du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles, ainsi que de l’ensemble des experts sollicités pour la relecture et des sociétés savantes de Médecine Interne, MPR et Médecine de la douleur.