Activation mastocytaire – SAMA – Mastocytose

SAMA /ACTIVATION MASTOCYTAIRE et SED : un sujet qui pose question et pour lequel il n’y a pas réellement de réponses certaines à ce jour !

Nous vous mettons à disposition, par l’intermédiaire de notre antenne de Toulouse qui a beaucoup œuvré sur ce sujet, plusieurs documents rédigés par le CEREMAST (centre de référence des mastocytoses) de Toulouse que nous pensons très utiles pour vous et pour vos soignants.

Tout d’abord il convient de savoir de quoi on parle et donc de bien définir ce que sont les mastocytoses et les problématiques d’activation mastocytaire.

Ensuite, le lien entre les problématiques d’activation mastocytaires et les mastocytoses avec les SED/HSD sont complexes et il n’y a pas encore à ce jour d’étude scientifique permettant d’affirmer avec certitude qu’il y ait un lien, et s’il y en a un, lequel. Donc, de là à en faire un critère de diagnostic des SED, il y a vraiment encore des réponses à apporter !

Certains écrits abordent la question mais il est toujours préférable de s’adresser aux spécialistes du sujet. Les éléments fournis par les CEREMAST sont donc très intéressants en la matière.

Une étude va se mettre en place au CEREMAST de Necker sur cette problématique (cf informations ci-dessous).

Un grand merci aux médecins du CEREMAST de Toulouse et à l’ensemble de notre équipe toulousaine.

LES DOCUMENTS DU CEREMAST DE TOULOUSE :

=> Le support de la conférence du 11/09/2021 du CEREMAST sur le SAMA et les mastocytoses : définitions, explications, diagnostic, prise en charge etc etc

=> SED-SAMA : qu’en savons-nous ?

(support de la conférence SED1+ / CHU de Toulouse de 2020)

L’ETUDE A VENIR DU CEREMAST DE NECKER :

(extraits du site maladies rares – Necker – APHP)

Un jury indépendant composé d’expert professionnels, de mécènes et d’une représentante d’une association de patients a décidé de financer quatre projets qui ont particulièrement retenu son attention.

Voici, donc, en quelques lignes, les résumés du projet du CEREMAST de Necker :

Association de désordres du spectre de l’hypermobilité et de signes d’activation mastocytaire : Hypertryptasémie familiale ou autre entité génétique ?

Caractérisation clinico-biologique pour une meilleure prise en charge pluridisciplinaire et la reconnaissance de la (des) maladie(s).

CRMR : Centre de référence des mastocytoses (CEREMAST)
Porteurs du projet : Pr Olivier Hermine, Pr Christine Bodemer, Dr Céline Greco, Dr Julien Rossignol, Dr Laura Polivka et Séverine Hatton (infirmière en douleur pédiatrique)

Résumé :

Introduction :
Le syndrome d’activation mastocytaire (SAMA) est une maladie liée à une activation anormale de cellules immunitaires nommées mastocytes. Ces cellules sont normalement impliquées dans les défenses anti-microbiennes et parasitaires mais peuvent parfois devenir anormales et s’activer de manière inappropriée. Les malades atteints de ce syndrome présentent des symptômes ressemblant à ceux de l’allergie (démangeaisons, diarrhées, intolérance alimentaire, éruption cutanée…) mais également d’autres types de symptômes (fatigue, douleurs musculaires, trouble de la mémoire, de la concentration voire des maladies psychiatriques telles que la dépression). L’impact médico-social est majeur avec une déscolarisation des enfants ou une perte d’emploi des adultes aboutissant rapidement à une désinsertion sociale. Les SAMAs sont souvent associés à des troubles musculo-squelettiques avec une hyperlaxité articulaire classée dans le spectre de l’hypermobilité. La cause de cette association de symptômes reste inconnue. Aucune analyse biologique ni aucun examen complémentaire ne permet à ce jour de confirmer le diagnostic de SAMA. Le diagnostic est effectué grâce à l’examen clinique d’un médecin expert connaissant l’association de ces symptômes. Ainsi de nombreux malades sont en errances diagnostiques liée à une méconnaissance de cette maladie.

Objectifs :
Les objectifs de notre projet de recherche sont :

  • de reconnaître les symptômes de SAMA en tant que maladie et de les caractériser dans toutes leur dimension médicale et socio-psychologique ;
  • de développer des outils diagnostiques génétiques et biologiques pour en faciliter le diagnostic et débuter des traitements appropriés, en limitant l’errance diagnostique.

Méthodes :
Nous inclurons 60 patients atteints de SAMA avec des désordres du spectre de l’hypermobilité (30 enfants et 30 adultes) dont le diagnostic aura été confirmé par les deux centres de références experts. Chaque patient aura ensuite un parcours de soin bien défini avec une évaluation psychologique, diététique et sociale ainsi qu’une évaluation par l’unité fonctionnelle de la douleur. Des analyses sanguines biologique (dosage de la tryptase), moléculaire et métabolomique seront réalisées.

Résultats attendus :
Ces travaux devraient permettre d’aboutir à une meilleure caractérisation de cette entité méconnue et de son fardeau dans toute ses dimensions médicales, sociales et psychiatriques. Une meilleure reconnaissance de la maladie via l’établissement de test diagnostique fiable devrait aboutir à une meilleure prise en charge globale des patients atteints de SAMA.

Accéder au site maladies-rares :

LIENS VERS LES CENTRES DE REFERENCE CEREMAST :

=> TOULOUSE :

https://www.chu-toulouse.fr/le-centre-de-reference-ceremast

=> NECKER :

=> Liste géographique des lieux de prise en charge en France :

QUELQUES EXPLICATIONS / DEFINITIONS ….

(extraits du site CEREMAST Necker)

La mastocytose

C’est un groupe hétérogène de maladies caractérisées par une accumulation, plus rarement une prolifération anormale de mastocytes, dans divers tissus (principalement la peau dans le cas d’un urticaire pigmentaire) et leur activation non régulée (dégranulation).

Le mastocyte provient de la moelle osseuse mais seules les très rares formes agressives évoluent comme une maladie de la moelle osseuse. Dans la majorité des cas, les troubles proviennent de la dégranulation et non de l’accumulation des mastocytoses.

Les symptômes de dégranulation mastocytaire

Spontanément ou sous l’effet de certains facteurs (aliments, médicaments, frottements, variations de température, etc.) les mastocytes activés libèrent le contenu de leurs granules. Les médiateurs libérés (histamine, tryptase, etc.) peuvent provoquer des réactions locales ou même à distance au niveau de tous les organes après circulation sanguine : peau (flushs, démangeaisons), tube digestif (douleurs, diarrhée), cœur-vaisseaux (malaises, palpitations), sphère musculo-squelettique (douleurs, ostéoporose, lyse osseuse), autres (fatigue, maux de tête, troubles du sommeil et de l’humeur, choc anaphylactique, mictions fréquentes, toux, etc).

Modalités diagnostiques et de traitement

Le diagnostic peut parfois se faire simplement sur l’examen clinique. Des examens complémentaires sont souvent nécessaires à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique et peuvent comprendre : une biopsie cutanée ou d’un autre organe (moelle osseuse), un dosage de la tryptase, une recherche de la mutation de c-kit, une ostéodensitométrie. Chez l’enfant l’examen clinique suffit le plus souvent.
Le traitement dépend du type de mastocytose. Il comprend l’éviction des facteurs déclenchants, des molécules bloquant la dégranulation et/ou la proliférationmastocytaire et des traitements innovants dans le cadre d’essais thérapeutiques.

MASTOCYTOSE et COVID : VACCINATION

Les recommandations du Ceremast :

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